- Konu Yazar
- #1
Fenilketonüri, fenilalanin amino asidinin metabolizmasından sorumlu olan fenilalanin hidroksilaz (PAH) enziminin eksikliği veya işlevsel yokluğu sonucu gelişen, otozomal resesif geçişli kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır.[1] Bu enzim eksikliği nedeniyle fenilalanin tirozine dönüştürülemez ve kanda…
Ziyaretçiler için gizlenmiş link,görmek için
Giriş yap veya üye ol.