Hoşgeldiniz!

Eksik parçanızı buldunuz artık sizde paylaşılan bilgilerden yararlanabilecek, paylaşımda bulunabilecek ve özel mesaj gönderebileceksiniz..

Hemen Kayıt Olmak İçin Tıklayın!

Propiyonik Asidemi Nedir? Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Moderatör
Katılım
11 Haz 2023
Mesajlar
18,856
Propiyonik asidemi, propiyonil CoA karboksilaz enzimindeki eksiklikten kaynaklanan otozomal resesif geçişli metabolik bir hastalıktır. Sağlıklı insanlarda valin, metionin, treonin ve izolösin aminoasitlerinden propiyonil Coa; propiyonil Coa'dan ise propiyonil Coa karboksilaz (biyotine bağımlı) enziminin…

 
Üst